Proč právě Berlín?
Moderní město plné kontrastů, centrum kultury i umělecké avantgardy, metropole, na každém kroku připomínající rozporuplnou historii. Místo, které má s lidskou genetikou mnoho společného. Sídlí zde řada předních výzkumných institucí, které se zabývají genetikou a biotechnologiemi. Ano, toto vše je Berlín. Jedno z nejdůležitějších center vysokoškolského vzdělávání a výzkumu v Německu a vlastně i v celé Evropě. Berlínské univerzity nabízejí špičkové programy a výzkum na poli genetiky. Téměř sedm desítek nositelů Nobelovy ceny, mezi nimiž figurují jména jako Albert Einstein, Max Planck nebo Robert Koch, je historicky spjato právě s těmito školami.
Není proto divu, že organizační výbor společnosti European Society of Human Genetics vybral toto město za dějiště 57. ročníku své konference. Vědci zabývající se výzkumem v oblastech molekulární genetiky, cytogenetiky, biochemické genetiky, genové terapie, genomiky a genetiky, bioinformatiky, kliničtí genetici, pediatři a onkologové, hematologové a neurologové, zkrátka každý, kdo má co do činění s humánní genetikou, spěchal začátkem června do kongresové a výstavní arény CityCube v Berlíně.
Od teorie k praktickým dovednostem
Konference ESHG tradičně poskytuje platformu pro nejnovější poznatky v oblasti lidské genetiky, a to jak z vědeckého, tak i technologického hlediska. Letošní program zahrnoval všechny aspekty lidské genetiky, od nejnovějších poznatků výzkumu lidského genomu a jednotlivých genetických či chromozomálních onemocnění až po praktické otázky organizace služeb v této oblasti. Neomezoval se jen na tradiční formáty, ale přinesl vzdělávací sekce, zajímavá sympózia a workshopy. Prostor byl vyhrazen i pro mladé nadějné vědce. Vedle zaměření na špičkový vývoj nabídl i příležitost pro účastníky, kteří hledají základnější školení v podobě tzv. pre-meeting courses.
Cílíme na geny!
Zaujmout pozornost 4 500 delegátů v bohatém konferenčním programu není rozhodně nic jednoduchého a přesně o to se snažilo ve vystavovatelském pavilonu téměř 160 diagnostických firem. Molekulární část týmu BioVendor Group v zastoupení společností BioVendor MDx a ViennaLab předváděla naše řešení pro genetická testování na míru. K představení portfolia fastGEN kitů skvěle posloužila zábavná házecí soutěž “Target genes with our fastGEN technology”, kterou jsme poprvé úspěšně vyzkoušeli na konferenci DNA diagnostiky v Brně. Poslední den výstavy proběhlo slosování výherců, kteří získali dárkové balíčky. „Chtěli jsme tak zábavnou formou předvést, že s našimi diagnostickými kity umět mířit nemusíte, protože cílené sekvenování pomocí fastGEN je rychlé, spolehlivé a jednoduché samo o sobě,“ vysvětluje smysl soutěže Adam Novotný, aplikační specialista BioVendor MDx. „Navíc jsme zde navázali spoustu dalších kontaktů s obchodními partnery na jejich stáncích, kde jsme zkoumali potenciál budoucí spolupráce a diskutovali projekty pro další rozvoj.“
Přednáškový maraton
Příležitost setkat se s předními světovými genetiky si nenechala ujít ani ředitelka R&D ve společnosti ViennaLab Diagnostics Johanna Trupke: “Konference mi přišla nesmírně zajímavá, protože byla skvělou příležitostí seznámit se s nejnovějšími trendy v lidské genetice. Ty se týkaly jak technologických aspektů, tak i nových poznatků v oblasti různých genetických onemocnění. Jedná se o velmi rozsáhlou konferenci, takže je nemožné, aby se jeden člověk zúčastnil všech přednášek, protože se mnoho sekcí překrývá. Naštěstí jsou přednášky i postery dostupné online.“
Její slova potvrzují i statistiky kongresu: 5 top přednášek oceněných renomovaných vědců, 30 sympozií, 11 vzdělávacích a plenárních sekcí s celkovým počtem 110 řečníků. Když k tomu připočteme 23 praktických workshopů, 3 sekce „Get2gether“ na podporu profesních spojení a rozsáhlou posterovou sekci s 3 153 přihlášenými abstrakty je zřejmé, že některé přednášky budou muset shlédnout delegáti konference až z domova.
Genetika v pohybu: exony, telomery, peptidové vakcinace
Nás samozřejmě zajímalo, jaká konkrétní témata nyní hýbou molekulárním světem a jaké zajímavosti rozvlnily řady posluchačů v auditoriích. Na to jsme se zeptali Anny Kolouchové, Business Development Manažerky společnosti BioVendor MDx, která zasvěcovala kolemjdoucí na našem stánku do tajů fastGEN technologie a současně měla i možnost shlédnout několik vybraných přednášek. „Výzkumníci se stále více zaměřují na sekvenování celých exonů/genomů a sekvenování dlouhých čtení. Pozornost směřuje především na nekódující části a telomery, o jejichž přínosu se vedou intenzivní diskuse. My jsme navštívili hlavně prezentace představující nové možnosti léčby interferujících onkogenů a přesnou medicínu obecně. Tady bych ráda zmínila nové poznatky týkající se peptidové vakcinace, která znamená významný pokrok v léčbě nádorů, zejména glioblastomů, na něž lze jen obtížně cílit,“ shrnuje poznatky z konference.
Proč je důležité sekvenovat neandrtálský genom
O úrovni odborného programu mluví samy za sebe již jména nejvíce oceňovaných přednášejících. Profesorka Cecilia Lindgrenová z Ústavu genomiky endokrinologie a metabolismu na Oxfordské univerzitě ve Velké Británii představila svou práci v oblasti genetiky obezity za posledních 20 let. Angus Clarke, emeritní profesor genetiky na Cardiffské univerzitě ve Walesu se zaměřuje na sociální a etické aspekty lidské genetiky. James R. Lupski, Cullen profesor molekulární a lidské genetiky a profesor pediatrie na Baylor College of Medicine se ponořil do způsobu, jakým jsou principy biologické rovnováhy a komplementarity základem celé vědy o životě, evoluci, evoluční medicíně a genomické medicíně. „Speciálně bych vyzdvihla vystoupení švédského genetika, profesora Svante Pääba, který v roce 2022 získal Nobelovu cenu za objevy, týkající se genomů vyhynulých homininů a evoluce člověka,“ říká Anna Kolouchová. Jeho přednáška pod názvem „Paleogenomika jako nástroj k objasnění genetického základu moderních nemocí“ podporuje naše chápání, jak se současní lidé vyvinuli z vymřelých předků. Svante Pääbo totiž poprvé sekvenoval neandrtálský genom. Tento průlomový výzkum pak umožnil vědcům porovnat genom neandrtálců s moderními lidmi a odhalit genetické rozdíly a podobnosti.
ESHG jako platforma pro networking
Atraktivní skladbu odborného programu potvrzuje i Johanna Trupke: „Oceňuji především rozmanitost přednášek, od technologických pokroků až po mechanismy nemocí a další společensky relevantní aspekty, jako je etika v genetickém/genomickém testování. Všechny přednášky, kterých jsem se zúčastnila, byly velmi kvalitní, a to jak od mladých vědců, tak od zavedených členů komunity. Z komerčního hlediska to byla také fantastická příležitost k navázání kontaktů se známými spolupracovníky i k rozhovorům s novými potenciálními partnery pro spolupráci.“